الثلاثاء , 21 نوفمبر 2017


أخبار عاجلة
الرئيسية » الأمراض الجلديه » ما هو مرض المهق

ما هو مرض المهق

ما هو مرض المهق

ما هو مرض المهق

مرض المهق او البرص أو البهق (Albinism) هو مجموعة نادرة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الجلد، والشعر، أو العينين قليلا أو اللون. ويرتبط المهق أيضا بمشاكل في الرؤية. ووفقا للمنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ، فإن حوالي 1 من 18،000 إلى 20،000 شخص في الولايات المتحدة لديهم شكل من أشكال المهق.

ما هي أنواع المهق

هناك عيوب جينية مختلفة تميز أنواع عديدة من المهق. وتشمل أنواع المهق ما يلي:

المهق عيني جلدي Oculocutaneous (OCA)

OCA يؤثر على الجلد والشعر والعينين. هناك عدة أنواع فرعية من OCA:

  • OCA1
  • OCA2
  • OCA3
  • OCA4

OCA1

OCA1 يرجع ذلك إلى وجود خلل في إنزيم تيروزيناز (Tyrosinase). هناك نوعان فرعيان من OCA1.

OCA1a: الأشخاص الذين يعانون من OCA1a لديهم غياب كامل من الميلانين، والصباغ الذي يعطي الجلد والعينين والشعر لونه. الناس مع هذا النوع الفرعي لديهم الشعر الأبيض، الجلد شاحب جدا، وعيون خفيفة.
OCA1b: الناس مع OCA1b تنتج بعض الميلانين. لديهم البشرة ذات الألوان الفاتحة، والشعر، والعينين. قد تزداد تلوينها مع تقدم العمر.

OCA2

OCA2 أقل حدة من OCA1. انها بسبب وجود خلل في الجين OCA2 ويؤدي إلى انخفاض إنتاج الميلانين. يولد الناس مع OCA2 مع التلوين الفاتح والجلد، وشعرهم قد يكون أصفر، أشقر، أو بني فاتح. OCA2 هو الأكثر شيوعا في أفريقيا جنوب الصحراء، والأمريكيين من أصل أفريقي،والأمريكيين الأصليين.

OCA3

OCA3 هو خلل في الجين TYRP1. وعادة ما يؤثر على الناس ذوي البشرة الداكنة، وخاصة السودانيين السود الأفارقة. الأشخاص الذين يعانون من OCA3 لديهم الجلد البني المحمر، الشعر المحمر، والعين البندق أو البني.

OCA4

OCA4 ويرجع ذلك إلى خلل في بروتين SLC45A2. وهو يؤدي إلى إنتاج الحد الأدنى من الميلانين ويظهر عادة في الناس من أصل شرق آسيا. الأشخاص الذين يعانون من OCA4 لديهم أعراض مشابهة لتلك الموجودة في الأشخاص الذين يعانون من OCA2.

المهق العيني (OA)

OA هو نتيجة لطفرة الجينات على كروموسوم اكس (X) ويحدث تقريبا تقريبا في الذكور. هذا النوع من المهق يؤثر فقط على العينين. الناس مع OA لديهم الشعر والجلد الطبيعي، ، وتلوين العين، ولكن ليس لديهم التلوين في شبكية العين (الجزء الخلفي من العين).

متلازمة هيرمانسكي بودلاك Hermansky Pudlak (HPS)

HPS هو شكل نادر من المهق بسبب عيب في واحدة من ثمانية جينات. وتنتج أعراض مشابهة لـ OCA، ويحدث مع الرئة والأمعاء، واضطرابات النزيف.

متلازمة شيدياك-هيغاشي (chediak higashi)

متلازمة شيدياك-هيغاشي هو شكل نادر آخر من المهق الذي هو نتيجة لخلل في الجين LYST. وتنتج أعراض مشابهة لـ OCA، ولكن قد لا تؤثر على جميع مناطق الجلد. الشعر عادة ما يكون بني أو أشقر مع لمعان فضي، والجلد هو عادة أبيض إلى رمادي. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيدياك-هيغاشي لديهم خلل في خلايا الدم البيضاء، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.

متلازمة غريسيلي Griscelli (GS)

GS هو اضطراب وراثي نادر للغاية. انها بسبب وجود خلل في واحدة من ثلاثة جينات. هناك 60 حالة معروفة فقط من GS في جميع أنحاء العالم منذ عام 1978. GS يحدث مع المهق (ولكن قد لا تؤثر على الجسم كله)، مشاكل المناعة، والمشاكل العصبية. GS عادة ما يؤدي إلى الوفاة خلال العقد الأول من الحياة.

ما الذي يسبب المهق

عيب في واحدة من عدة جينات تنتج أو توزع الميلانين يسبب المهق. قد يؤدي الخلل إلى غياب إنتاج الميلانين، أو انخفاض كمية إنتاج الميلانين. وينتقل الجين المعيب من كلا الوالدين إلى الطفل ويسبب المهق.

عوامل الخطر

المهق هو اضطراب وراثي موجود عند الولادة. ويتعرض الأطفال لخطر الوالدة بالمهق إذا كان لديهم آباء مصابون بالمهق، أو آباء يحملون الجينة للمهق.

ما هي أعراض المهق

سيواجه الأشخاص المصابون بالمهق الأعراض التالية:

  • غياب اللون في الشعر، والجلد أو العينين
  • أخف من التلوين الطبيعي للشعر والجلد أو العينين
  • بقع من الجلد التي لديها غياب اللون

المهق يحدث مع مشاكل في الرؤية، والتي قد تشمل:

  • الحول (عيون متقاطعة)
  • رهاب الضوء (حساسية للضوء)
  • رأرأة (غير الطوعي لحركات العين السريعة)
  • ضعف البصر أو العمى
  • اللابؤرية

كيف يتم تشخيص المهق

الطريقة الأكثر دقة لتشخيص المهق هي من خلال الاختبارات الجينية للكشف عن الجينات المعيبة المرتبطة بالمهق. طرق أقل دقة للكشف عن المهق تشمل تقييم الأعراض من قبل الطبيب أو اختبار إليكتروريتينوغرام. يقيس هذا الاختبار استجابة الخلايا الحساسة للضوء في العينين للكشف عن مشاكل العين المرتبطة بالمهق.

ما هي العلاجات للمهق

لا يوجد علاج للمهق. يمكن أن يؤدي علاج المهق إلى تخفيف الأعراض ومنع ضرر الشمس. قد يشمل العلاج ما يلي:

  • النظارات الشمسية لحماية العينين من الأشعة فوق البنفسجية
  • ملابس واقية من الشمس لحماية الجلد من الأشعة فوق البنفسجية
  • النظارات الطبية لتصحيح مشاكل الرؤية
  • جراحة على عضلات العين لتصحيح حركات العين غير طبيعية

نظرة

معظم أشكال المهق لا تؤثر على العمر. متلازمة هيرمانسكي-بودلاك، متلازمة شيدياك-هيغاشي، ومتلازمة غريسيلي تؤثر على العمر بسبب المشاكل الصحية المرتبطة المتلازمات.

قد يضطر الأشخاص المصابين بالمهق إلى الحد من أنشطتهم في الهواء الطلق لأن بشرتهم وعينهم حساسين للشمس. الأشعة فوق البنفسجية من الشمس يمكن أن يسبب سرطان الجلد وفقدان البصر في بعض الأشخاص المصابين بالمهق.

شاهد أيضاً

من هو الرجل الازرق

من هو الرجل الازرق الرجل الازرق هو الرجل الذي حاحز على شهرة على الإنترنت منذ …